Tag: Genetyka
-
Gdy komórkowy porządek zamienia się w chaos: o chorobie Gauchera
Wyobraźmy sobie, że ciało to tętniące życiem, doskonale zorganizowane miasto, w którym każda z komórek jest autonomicznym budynkiem, a w jej wnętrzu działają wyspecjalizowane zakłady.…
-
Przerwany szept nerwów: opowieść o Charcot-Marie-Tooth typu 2
Wyobraźmy sobie najwyższej jakości kabel transmisyjny, którego elastyczna, doskonale wykonana izolacja chroni przed światem zewnętrznym, jednak w jego wnętrzu zamiast lśniącego, miedzianego splotu biegnie tylko…
-
Ciche dziedzictwo: genetyczna opowieść o Charcot-Marie-Tooth typu 4
Wyobraźmy sobie historię, która w pierwszej chwili zdaje się przeczyć wszelkiej logice: dwoje w pełni zdrowych ludzi zakłada rodzinę, jednak ich dziecko zaczyna zmagać się…
-
Ciche zanikanie: o chorobie Charcot-Marie-Tooth typu 1
Wyobraźmy sobie ludzki układ nerwowy jako najbardziej zaawansowane dzieło inżynierii biologicznej – misterną sieć komunikacyjną, w której każdy nerw obwodowy jest precyzyjnym światłowodem. W jego…
-
Gdy obrońca staje się agresorem: o zespole Goodpasture’a i wewnętrznej wojnie ciała
Wyobraźmy sobie, że armia, którą przez całe życie wyposażaliśmy, aby strzegła naszych granic, pewnego dnia obraca całą swoją potęgę przeciwko nam. Że jej najbardziej elitarne…
-
Gdy rusztowanie ciała słabnie: zespół Marfana i paradoks kruchego geniuszu
Wyobraźmy sobie, że organizm ludzki to misternie zaprojektowany gmach, w którym każdy element ma swoje precyzyjne miejsce i funkcję. Jego wewnętrzną architekturę spaja cichy i…
-
Zatrzymać czas: opowieść o progerii i wyścigu, który dotyczy nas wszystkich
Każdy z nas czuje na karku jego oddech. Czas, ten nieuchwytny reżyser życia, który dyktuje rytm, odmierza etapy i nieuchronnie prowadzi do finału. Zazwyczaj jego…
-
Gdy kroki stają się wyzwaniem: opowieść o chorobie Charcot-Marie-Tooth
Istnieją dzieci, które wydają się nieco niezdarne – wiecznie potykają się na prostej drodze, mają kłopoty z bieganiem i sprawiają wrażenie, jakby ich nogi plątały…