Historia medycyny zna momenty, które przypominają doskonale wyreżyserowany thriller – chwile, gdy kilka genialnych umysłów, pracujących setki kilometrów od siebie, wpada na trop tego samego, nieznanego wroga. Rok 1886 był właśnie takim czasem, kiedy na naukowej scenie Paryża i Londynu, bez wiedzy o swoich poczynaniach, trzech lekarzy podjęło to samo śledztwo. Ich niezależne prace doprowadziły do zdefiniowania tajemniczej dotychczas przypadłości, która została nazwana na ich cześć. To opowieść o tym, jak w niezwykłym zbiegu okoliczności geniusz mentora, tytaniczna praca ucznia i prorocza intuicja samotnego badacza splotły się w jedno odkrycie: chorobę Charcot-Marie-Tooth.
Akt pierwszy: Paryż, gdzie neurologia lśniła w blasku fleszy
W drugiej połowie XIX wieku serce światowej neurologii biło w Paryżu, w murach legendarnego szpitala Salpêtrière. Sceną tą rządził niepodzielnie profesor Jean-Martin Charcot – postać o statusie medycznej gwiazdy, uznawany za ojca nowoczesnej neurologii. Był on mistrzem obserwacji, który z chaosu pozornie niepowiązanych ze sobą objawów potrafił złożyć spójny i logiczny obraz choroby. To właśnie jego przenikliwości zawdzięczamy pierwsze opisy stwardnienia zanikowego bocznego, do dziś we Francji zwanego maladie de Charcot, czy stwardnienia rozsianego. Jego cotygodniowe prezentacje kliniczne, będące połączeniem spektaklu i mistrzowskiej dedukcji, przyciągały tłumy lekarzy z całej Europy pragnących na własne oczy zobaczyć, jak geniusz łączy medyczne fakty.
U jego boku, niczym wierny i niezwykle bystry adiutant, pracował Pierre Marie, który formalnie pozostawał w cieniu swojego mentora, jednak był tytanem pracy i mózgiem wielu operacji badawczych. To on z benedyktyńską cierpliwością prowadził skrupulatne notatki, weryfikował objawy i przygotowywał grunt pod przełomowe publikacje Charcota. Razem tworzyli potężny duet, który systematycznie porządkował świat ludzkich dolegliwości neurologicznych, nadając im naukowe ramy i nazwy.
Akt drugi: Londyn i cicha rewolucja po drugiej stronie kanału
W Paryżu blichtr mieszał się z nauką, tymczasem po drugiej stronie kanału La Manche, w londyńskim National Hospital for the Paralysed and Epileptic, swoją karierę rozwijał Howard Henry Tooth. Młodszy od francuskich kolegów, uosabiający brytyjską precyzję i metodyczność, w zaciszu szpitalnych archiwów w ramach swojej pracy doktorskiej na prestiżowym Uniwersytecie w Cambridge wziął na warsztat grupę pacjentów, których łączyła jedna tajemnicza cecha: ich mięśnie powoli, ale nieubłaganie zanikały. Howard Henry Tooth działał w pojedynkę, kierując się analitycznym chłodem i sumiennością.
Rok 1886: zbieg okoliczności, który zmienił medycynę
W lutym 1886 roku duet Charcot-Marie opublikował w prestiżowym czasopiśmie Revue de Médecine artykuł, w którym opisał pięć przypadków choroby o niezwykle charakterystycznym przebiegu. Zaczyna się ona od stóp i podudzi, aby powoli i symetrycznie pozbawiać je masy mięśniowej. Zauważyli oni prowadzące do tego deformacje stóp oraz ten jeden, niepowtarzalny objaw, który stanie się wizytówką schorzenia: nogi pacjentów z powodu zaniku mięśni łydek zaczynają przypominać kształt odwróconej butelki szampana lub, jak to barwnie ujęli, nogi bociana, a także fakt, że dopiero w zaawansowanym stadium choroba atakuje mięśnie dłoni. Co niezwykle istotne, Francuzi dostrzegli, że dolegliwość często występuje w tych samych rodzinach, co jednoznacznie sugerowało jej dziedziczny charakter.
Zaledwie kilka miesięcy później, nie mając pojęcia o paryskiej publikacji, Howard Henry Tooth wydał swoją nagrodzoną rozprawę doktorską: The Peroneal Type of Progressive Muscular Atrophy. Jej tytuł odnosił się do mięśni strzałkowych (peroneal muscles), które jako jedne z pierwszych ulegały zanikowi. Opisany przez niego obraz kliniczny był niemal lustrzanym odbiciem obserwacji francuskich badaczy, jednak to właśnie Tooth dokonał kluczowego przełomu. Podczas gdy Charcot i Marie wahali się, czy źródło problemu leżało w rdzeniu kręgowym czy też w nerwach, młody londyński lekarz postawił śmiałą i, jak się okazało, proroczą hipotezę. Z przekonaniem stwierdził on mianowicie, że to pierwotne uszkodzenie nerwów obwodowych było przyczyną zaniku mięśni.
Jedna choroba, trzy nazwiska, wspólne dziedzictwo
W ten sposób mglista i do tamtej pory nieuchwytna dolegliwość zyskała wreszcie tożsamość. Historia nazwania choroby Charcot-Marie-Tooth to piękny hołd złożony trzem niezwykłym umysłom, które, chociaż oddzielone geografią i stylem pracy, połączyła naukowa pasja. Charcot dał temu odkryciu swój autorytet i kliniczny geniusz. Marie dołożył mrówczą, tytaniczną pracę analityczną, a Tooth wniósł niezależność myślenia i kluczowy wgląd w samą naturę problemu. Ich połączone nazwiska upamiętniły ten niezwykły moment w dziejach neurologii i stworzyły fundament, na którym stoją dzisiaj badacze krok po kroku odkrywający genetyczne tajemnice tej choroby. To opowieść przypominająca, że największych odkryć dokonuje się w wielu przypadkach wspólnie nawet o tym nie wiedząc.