Wyobraźmy sobie ludzki układ nerwowy jako najbardziej zaawansowane dzieło inżynierii biologicznej – misterną sieć komunikacyjną, w której każdy nerw obwodowy jest precyzyjnym światłowodem. W jego sercu pulsuje akson, cienkie włókno przenoszące z prędkością błyskawicy polecenia z mózgu, a całą strukturę otula specjalistyczna osłonka mielinowa. Działa ona niczym idealna izolacja w zaawansowanym kablu gwarantując, że sygnał nie ulegnie rozproszeniu i bezbłędnie dotrze do celu, przykładowo mięśni w dłoni czy stopie. A teraz pomyślmy, co by się stało, gdyby ta kluczowa, ochronna warstwa, zaczęła się z czasem kruszyć, przecierać i zawodzić? Dokładnie taki wewnętrzny sabotaż jest istotą choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1 (CMT1), w której usterka w genetycznym projekcie sprawia, że osłonka nerwów powoli, ale nieubłaganie traci swoje właściwości izolacyjne. W efekcie komunikacja między centrum dowodzenia a wykonawcami staje się coraz wolniejsza i bardziej zawodna, stopniowo odbierając siłę i czucie w najdalszych częściach ciała.

Genetyczna usterka w projekcie idealnym

U podłoża CMT1 nie leży infekcja czy uraz, bowiem jest ona zapisana w genach, dziedziczona z pokolenia na pokolenie, a problemem nie jest sam przewód nerwowy, lecz właśnie jego osłonka. W najczęstszej odmianie, CMT1A dotykającej nawet 80% chorych, dochodzi do błędu, który można porównać do przypadkowego użycia funkcji kopiuj-wklej w edytorze kodu genetycznego. Na chromosomie 17 dochodzi do duplikacji genu PMP22, przez co organizm, zamiast standardowych dwóch kopii, otrzymuje trzy. Można to zwizualizować jako fabrykę, która nagle dostaje błędne polecenie, aby produkować o 50% więcej jednego, specyficznego elementu do niezwykle skomplikowanej maszyny. Chociaż mogłoby się wydawać, że więcej znaczy lepiej, w delikatnej architekturze komórkowej taki nadmiar białka PMP22 wprowadza chaos. Zamiast wzmacniać, destabilizuje on całą strukturę mieliny, która staje się chwiejna, pofałdowana i z czasem po prostu się rozpada.

Chociaż istnieją rzadsze podtypy 1 Charcot-Marie-Tooth, jak CMT1B czy CMT1X wynikające z mutacji w innych genach, finał tej historii jest uderzająco podobny: wadliwa izolacja. Niezależnie od przyczyny, impulsy nerwowe, które u zdrowej osoby mkną z prędkością bolidu Formuły 1 osiągając 50-60 m/s, u pacjenta z CMT1 zwalniają do tempa miejskiego spaceru, czyli zaledwie 5-30 m/s. Właśnie to radykalne spowolnienie jest bezpośrednim źródłem wszystkich objawów klinicznych i kluczowym tropem diagnostycznym dla lekarzy.

Powolny marsz od stóp w górę

Charcot-Marie-Tooth typu 1 to choroba o naturze maratończyka, a nie sprintera. Działa niezwykle cierpliwie, a jej pierwsze, często mylące symptomy, pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Niemal zawsze atakuje symetrycznie i rozpoczyna swój pochód od najdłuższych nerwów w naszym ciele – tych, które docierają do stóp i dłoni.

Wszystko zaczyna się od drobnych potknięć i szurania butami o podłoże. Z czasem osłabieniu ulegają mięśnie odpowiedzialne za unoszenie przedniej części stopy, co prowadzi do jej opadania przy każdym kroku. Aby nie zahaczać palcami o ziemię, osoba chora intuicyjnie zaczyna unosić kolana wyżej niż zwykle. Ten charakterystyczny sposób poruszania się specjaliści nazywają chodem brodzącym lub bocianim. W miarę upływu lat, gdy mięśnie podudzi z braku odpowiedniej stymulacji nerwowej słabną i zanikają, nogi przybierają typowy wygląd odwróconej butelki szampana – szczupłe łydki kontrastują z normalnie zbudowanymi udami. Później proces ten wspina się wyżej atakując drobne mięśnie dłoni, przez co prozaiczne czynności, jak pisanie, zapinanie guzików czy przekręcanie klucza w zamku, stają się prawdziwym wyzwaniem. Ciało, próbując radzić sobie z nierównowagą sił, zaczyna się powoli zmieniać. Przewlekła walka między słabnącymi a wciąż sprawnymi grupami mięśni w stopach prowadzi do trwałych deformacji. Najczęstsze z nich to nienaturalnie wysokie wysklepienie podbicia, czyli stopa wydrążona (pes cavus), a także przykurczone palce młotkowate.

Równolegle do problemów z ruchem postępuje utrata czucia. Wrażliwość na dotyk, wibracje, ból czy temperaturę zanika w charakterystycznym schemacie skarpetek i rękawiczek, obejmując najpierw stopy, a następnie dłonie. Jest to niezwykle podstępny aspekt choroby, ponieważ ból, będący naturalnym sygnałem ostrzegawczym, przestaje pełnić swoją funkcję. Znacząco zwiększa to ryzyko niezauważonych skaleczeń, oparzeń czy odmrożeń, które mogą prowadzić do poważnych i trudnych w leczeniu infekcji.

Diagnoza jako początek nowej drogi, a nie wyrok

Doświadczony neurolog często jest w stanie wysunąć podejrzenie CMT1 już na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego. Kluczem do potwierdzenia diagnozy jest jednak badanie przewodnictwa nerwowego, które obnaża spowolnioną pracę nerwów. Ostateczny werdykt i wskazanie konkretnego winowajcy – czyli zmutowanego genu – przynoszą natomiast precyzyjne badania genetyczne.

Medycyna nie dysponuje jeszcze lekiem, który naprawiłby uszkodzoną mielinę, jednak zrozumienie molekularnych podstaw Charcot-Marie-Tooth typu 1 otworzyło drzwi do intensywnych badań nad terapiami genowymi. Naukowcy na całym świecie pracują nad strategiami, które pozwoliłyby wyciszyć dodatkową kopię genu lub dostarczyć komórkom prawidłową instrukcję do budowy białek. Historia tej choroby jest zatem opowieścią nie tylko o kruchości naszego biologicznego projektu, ale przede wszystkim o nadziei, jaką w walce z genetycznym losem niesie nam nauka.