Istnieją dzieci, które wydają się nieco niezdarne – wiecznie potykają się na prostej drodze, mają kłopoty z bieganiem i sprawiają wrażenie, jakby ich nogi plątały się bez powodu. Czasem to tylko przejściowy etap dorastania, jednak niekiedy za tą pozorną nieporadnością kryje się historia, której nikt się nie spodziewa. To opowieść pisana przez nerwy, które powoli, ale systematycznie tracą swoją moc. Mowa tutaj o chorobie Charcot-Marie-Tooth nazwanej na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi złożyli w całość tę medyczną zagadkę. Chociaż jej nazwa może brzmieć obco, jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób nerwów obwodowych. Nie jest to jednak opowieść o nagłym, dramatycznym ataku, ale o cichym wrogu, który skrada się powoli, często przez pokolenia, aby stopniowo odebrać siłę mięśniom.

Genetyczny sabotaż w układzie nerwowym

Aby zrozumieć istotę Charcot-Marie-Tooth należy wyobrazić sobie, że układ nerwowy jest zaawansowaną siecią elektryczną. Nerwy obwodowe pełnią w niej rolę kabli biegnących od rdzenia kręgowego do najdalszych zakątków ciała, przesyłając sygnały z mózgu do mięśni (ruch) oraz informacje z ciała do mózgu (czucie). Taki kabel składa się z przewodzącego rdzenia, czyli aksonu, oraz chroniącej go osłonki mielinowej, która niczym izolacja zapewnia szybkość i bezstratność impulsu.

Charcot-Marie-Tooth to genetyczny sabotaż tej misternej konstrukcji wynikający z błędu w DNA, który uniemożliwia produkcję prawidłowych białek budujących nerwy. Atak ten przebiega na dwa główne sposoby. W najczęstszym scenariuszu, znanym jako postać demielinizacyjna (CMT typu 1), uszkodzeniu ulega osłonka mielinowa. To tak, jakby izolacja na kablu zaczęła się kruszyć i zanikać sprawiając, że impuls nerwowy podróżuje znacznie wolniej i traci na sile, w rezultacie komenda podnieś stopę dociera z opóźnieniem i jest znacznie słabsza. Z kolei w postaci aksonalnej (CMT typu 2) problem leży głębiej, w samym rdzeniu kabla, bowiem izolacja może być nienaruszona, jednak samo włókno nerwowe, czyli akson, niszczeje i zanika, przez co sygnał słabnie. Niezależnie od typu, efekt końcowy jest podobny: komunikacja na linii mózg-mięśnie zaczyna szwankować, pozbawione prawidłowej stymulacji mięśnie słabną i ulegają zanikowi, a odczuwanie dotyku, bólu czy temperatury staje się przytłumione.

Historia, która zaczyna się od stóp

Choroba Charcot-Marie-Tooth, która w swoim postępie jest niezwykle metodyczna, atakuje najpierw nerwy, które mają do pokonania najdłuższą drogę, czyli do stóp i podudzi. Pierwsze, często bagatelizowane symptomy, pojawiają się właśnie tam, zazwyczaj już w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Kluczowym i jednym z pierwszych objawów jest opadanie stopy. Mięśnie odpowiedzialne za unoszenie jej przedniej części stają się tak słabe, że przy każdym kroku stopa bezwładnie uderza o podłoże. Aby nie zahaczać palcami o ziemię, chory zaczyna kompensacyjnie unosić kolana nienaturalnie wysoko. Ten charakterystyczny chód brodzący, nazywany obrazowo bocianim lub kogucim, jest jednym z najbardziej rozpoznawalnych znaków Charcot-Marie-Tooth.

Nierówna walka między słabnącymi a wciąż silnymi grupami mięśni powoli, ale nieubłaganie zmienia architekturę stopy prowadząc do charakterystycznych deformacji, takich jak stopa wydrążona (łac. pes cavus) – nienaturalnie wysokie podbicie, które sprawia, że znalezienie wygodnych butów staje się wyzwaniem – oraz palce młotkowate lub szponiaste, czyli przykurczone i zgięte palce wyglądające tak, jakby chciały wbić się w podeszwę. Do tego dochodzi chroniczna niestabilność w stawie skokowym. Osłabione mięśnie stabilizujące sprawiają, że nawet spacer po równej powierzchni może skończyć się bolesnym skręceniem, co nie jest wynikiem pecha, ale uszkodzonych nerwów. Z biegiem lat choroba kontynuuje swój powolny marsz w górę ciała, a osłabienie i zanik mięśni pojawiają się w dłoniach utrudniając tak proste czynności jak pisanie, zapinanie guzików czy odkręcanie słoika. Równolegle rozwijają się zaburzenia czucia – mrowienie, drętwienie oraz osłabione odczuwanie ciepła i zimna.

Ciche wołanie, które trzeba usłyszeć

Choroba Charcot-Marie-Tooth uczy pokory pokazując, jak delikatna i złożona jest maszyneria naszego ciała. Jej pierwsze symptomy – niezgrabność, dziwny chód, zmieniający się kształt stopy – to nie błahostki, które można zignorować, ale ciche wołanie o pomoc wysyłane przez nerwy. Chociaż obecnie nie istnieje lekarstwo, które mogłoby cofnąć jej skutki, wczesna diagnoza daje coś bezcennego: czas i narzędzia do działania. Jest kluczem, który pozwala wdrożyć odpowiednią rehabilitację i zaopatrzenie ortopedyczne, aby spowolnić postęp choroby i przez długie lata utrzymywać jakość życia na możliwie najwyższym poziomie.